Senin, 12 Desember 2011

CISTIC FIBROSIS CF (gangguan genetik)

Cystic fibrosis (CF)

Cystic fibrosis (CF) adalah gangguan genetik yang sangat mempengaruhi paru-paru dan sistem pencernaan dan membuat anak-anak yang lebih rentan terhadap infeksi paru berulang.

Sekarang, berkat teknologi tinggi kemajuan medis dalam terapi obat dan genetika, anak yang lahir dengan CF dapat berharap untuk hidup lebih lama dan lebih nyaman. Dalam 10 tahun terakhir, penelitian ke dalam semua aspek dari CF telah membantu dokter untuk memahami penyakit lebih baik dan untuk mengembangkan terapi baru. Penelitian yang sedang berlangsung suatu hari nanti dapat menyebabkan kesembuhan.
Apakah Cystic Fibrosis?

CF mempengaruhi lebih dari 30.000 anak-anak dan orang dewasa muda di Amerika Serikat. Ini mengganggu fungsi normal dari sel epitel - sel yang membentuk kelenjar keringat di kulit dan lorong-lorong juga jalur dalam paru-paru, hati, pankreas, dan sistem pencernaan dan reproduksi.

CF mewarisi gen mengarahkan sel-sel epitel tubuh untuk menghasilkan bentuk cacat dari protein yang disebut CFTR (atau fibrosis kistik transmembran regulator konduktansi) ditemukan dalam sel yang melapisi paru-paru, saluran pencernaan, kelenjar keringat, dan sistem genitourinari. Ketika protein CFTR rusak, sel-sel epitel tidak dapat mengatur cara klorida (bagian dari garam natrium klorida disebut) melewati melintasi membran sel. Hal ini mengganggu keseimbangan penting dari garam dan air yang dibutuhkan untuk mempertahankan lapisan tipis normal cairan dan lendir dalam paru-paru, pankreas, dan lorong-lorong di organ lain. Lendir menjadi kental, lengket, dan sulit untuk bergerak.

Biasanya, lendir di paru-paru perangkap kuman, yang kemudian dibersihkan dari paru-paru. Tapi di CF, lendir yang kental dan lengket dan kuman telah terperangkap di paru-paru tetap, yang menjadi terinfeksi.

Dalam pankreas, blok lendir tebal saluran yang biasanya akan membawa enzim penting ke usus untuk mencerna makanan. Ketika ini terjadi, tubuh tidak dapat memproses atau menyerap nutrisi dengan baik, terutama lemak. Anak-anak dengan CF memiliki masalah berat badan, bahkan dengan diet normal dan nafsu makan yang baik

Sebuah Keluarga Risiko untuk CF

Manusia memiliki 23 pasang kromosom yang terbuat dari asam kimia mewarisi genetik deoksiribonukleat (DNA). Gen CF ditemukan pada kromosom nomor 7. Dibutuhkan dua salinan gen CF - satu warisan dari orang tua masing-masing - bagi seorang anak untuk menunjukkan gejala dari CF. Orang yang lahir dengan hanya satu gen CF (diwariskan hanya dari satu orang tua) dan satu gen normal adalah pembawa CF. CF operator tidak menunjukkan gejala CF sendiri, tetapi dapat melewati masalah gen CF untuk anak-anak mereka. Para ilmuwan memperkirakan bahwa sekitar 12 juta orang Amerika saat ini pembawa CF. Jika dua CF operator memiliki anak, ada 1 dari 4 kemungkinan bahwa anak akan memiliki CF.

Hampir 1.400 mutasi yang berbeda dari gen CF dapat menyebabkan fibrosis kistik (beberapa mutasi menyebabkan gejala ringan daripada yang lain). Sekitar 70% dari orang dengan CF memiliki penyakit ini karena mereka mewarisi gen mutan Delta F508 dari kedua orang tua mereka. Hal ini dapat dideteksi dengan tes genetik, yang dapat dilakukan pada anak-anak baik sebelum dan setelah lahir dan pada orang dewasa berpikir tentang memulai atau memperbesar keluarga mereka.

Dari semua kelompok etnis, Kaukasia memiliki risiko tertinggi untuk CF mewarisi, dan Asia Amerika memiliki terendah. Di Amerika Serikat saat ini, sekitar 1 dari setiap 3.600 anak bule lahir dengan CF. Hal ini dibandingkan dengan 1 dari setiap 17.000 orang Amerika Afrika dan hanya 1 dari setiap 90.000 orang Amerika Asia. Meskipun kemungkinan resiko warisan dapat bervariasi, CF telah dijelaskan di setiap wilayah geografis dunia di antara setiap populasi etnis.

Para ilmuwan tidak tahu persis mengapa gen CF berevolusi pada manusia, tetapi mereka memiliki beberapa bukti yang menunjukkan bahwa itu membantu untuk melindungi generasi sebelumnya dari bakteri yang menyebabkan kolera, nafsu makan infection.good parah usus

Bagaimana CF Mempengaruhi Anak-Anak

Diagnosis CF sedang dibuat sebelumnya dan sebelumnya, biasanya pada masa bayi. Namun, sekitar 15% dari mereka dengan CF yang didiagnosis di kemudian hari (bahkan dewasa). Gejala melibatkan paru-paru dan organ-organ pencernaan dan bervariasi dalam tingkat keparahan.

Beberapa anak dengan CF mulai mengalami gejala saat lahir. Beberapa dilahirkan dengan suatu kondisi yang disebut ileus mekonium. Meskipun semua bayi yang baru lahir memiliki mekonium - yang, tebal gelap, dempul-seperti substansi yang biasanya lolos dari rektum pada beberapa hari pertama kehidupan - di CF, mekonium bisa terlalu tebal dan lengket untuk lulus dan benar-benar dapat memblokir usus.

Lebih umum, meskipun, bayi yang lahir dengan CF tidak bertambah berat badan seperti yang diharapkan. Mereka gagal untuk berkembang meskipun dari diet yang normal dan nafsu makan yang baik. Blok lendir lorong-lorong pankreas dan mencegah cairan pencernaan dari pankreas memasuki usus. Tanpa cairan pencernaan, usus tidak bisa menyerap lemak dan protein sepenuhnya, sehingga nutrisi lulus keluar dari tubuh yang tidak terpakai daripada membantu tubuh tumbuh. Penyerapan lemak miskin membuat kotoran tampak berminyak dan besar dan meningkatkan risiko anak untuk kekurangan dari vitamin larut lemak (vitamin A, D, E, dan K). Lemak tidak diserap juga dapat menyebabkan gas usus yang berlebihan, perut yang normal bengkak, dan sakit perut atau ketidaknyamanan.

Karena CF juga mempengaruhi sel-sel epitel di kelenjar keringat kulit, anak-anak dengan CF mungkin memiliki "frosting" asin di kulit mereka atau rasa "asin" ketika orangtua mereka mencium mereka. Mereka mungkin juga kehilangan sejumlah besar garam normal tubuh ketika mereka keringat pada hari-hari panas.

Cystic fibrosis adalah penyebab paling umum dari insufisiensi pankreas pada anak-anak, melainkan suatu kondisi yang disebut Sindrom Shwachman-Diamond (SDS) adalah penyebab paling umum kedua. SDS adalah kondisi genetik yang menyebabkan penurunan kemampuan untuk mencerna makanan karena enzim pencernaan tidak bekerja dengan baik. Beberapa gejala SDS yang mirip dengan CF, sehingga mungkin bingung dengan fibrosis kistik. Namun, pada anak-anak dengan SDS, tes keringat adalah normal.

Karena CF memproduksi lendir tebal dalam saluran pernapasan, anak-anak dengan CF dapat menderita hidung tersumbat, masalah sinus, mengi, dan gejala seperti asma. Sebagai kemajuan gejala CF, mereka dapat mengembangkan batuk kronis yang menghasilkan gumpalan tebal, lendir berat, berubah warna. Mereka mungkin juga menderita infeksi paru-paru berulang.

Seperti infeksi kronis mengurangi fungsi paru-paru, kemampuan untuk bernapas sering berkurang. Seseorang dengan CF akhirnya mungkin mulai merasa sesak napas, bahkan ketika beristirahat. Meskipun terapi medis yang agresif, penyakit paru-paru berkembang di hampir semua pasien dengan CF dan merupakan penyebab umum dari kecacatan dan rentang hidup dipersingkat.

Mengidentifikasi Anak Dengan CF

Dengan melakukan tes genetik selama kehamilan, orang tua sekarang dapat belajar apakah anak-anak yang belum lahir mereka mungkin memiliki CF. Tapi bahkan ketika tes genetik mengkonfirmasi CF, masih ada ada cara untuk memprediksi terlebih dahulu apakah anak CF spesifik gejala akan parah atau ringan. Pengujian genetik juga dapat dilakukan pada anak setelah lahir, dan dapat dilakukan pada orang tua, saudara, dan kerabat lain yang sedang mempertimbangkan memiliki keluarga.

Setelah lahir, tes diagnostik standar untuk CF disebut tes keringat - cara, akurat aman, dan tidak menyakitkan untuk mendiagnosa CF. Dalam uji keringat, arus listrik kecil digunakan untuk membawa pilocarpine kimia ke dalam kulit lengan bawah. Hal ini merangsang kelenjar keringat di daerah tersebut untuk memproduksi keringat. Selama periode 30 sampai 60 menit, keringat dikumpulkan pada kertas filter atau kain kasa dan diuji untuk klorida.

Untuk mendiagnosa CF, dua tes keringat umumnya dilakukan di laboratorium terakreditasi oleh Cystic Fibrosis Foundation. Seorang anak harus memiliki hasil keringat klorida lebih besar dari 60 pada dua tes keringat terpisah untuk membuat diagnosis dari CF. Nilai uji keringat normal untuk bayi yang lebih rendah.

Beberapa tes lainnya adalah bagian standar dari perawatan rutin digunakan untuk memantau anak CF:

     sinar-X dada
     tes darah untuk mengevaluasi status gizi
     bakteri studi yang mengkonfirmasi pertumbuhan Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, atau bakteri influenza Haemophilous di paru-paru (bakteri yang umum di CF tetapi tidak dapat mempengaruhi orang yang sehat terkena CF)
     tes fungsi paru (PFTs) untuk mengukur efek dari CF pada pernapasan (PFTs dilakukan segera setelah anak sudah cukup besar untuk dapat bekerja sama dalam prosedur pengujian; PFTs bayi saat ini sedang dipelajari)


Mengobati Anak Dengan CF

Ketika anak-anak yang pertama kali didiagnosis dengan CF, mereka mungkin atau tidak mungkin harus menghabiskan beberapa waktu di rumah sakit, tergantung pada kondisi mereka. Jika mereka melakukannya, mereka akan memiliki tes diagnostik, terutama pengukuran dasar dari pernapasan mereka (fungsi paru-paru) dan penilaian gizi.

Sebelum mereka pergi, dokter mereka akan memastikan bahwa paru-paru mereka jelas dan bahwa mereka sudah mulai diet dengan enzim pencernaan dan vitamin yang akan membantu mereka untuk mendapatkan berat badan normal. Setelah itu, mereka mungkin akan melihat dokter mereka untuk tindak lanjut kunjungan setidaknya sekali setiap 1 sampai 3 bulan.

Program perawatan dasar sehari-hari bervariasi dari anak ke anak, tetapi biasanya termasuk terapi paru (perawatan untuk mempertahankan fungsi paru-paru) dan terapi nutrisi (kalori tinggi, lemak tinggi diet dengan suplemen vitamin). Anak-anak dengan CF juga dapat mengambil dosis oral enzim pankreas untuk membantu mereka mencerna makanan yang lebih baik. Mereka kadang-kadang mungkin perlu antibiotik oral atau dihirup untuk mengobati infeksi paru-paru dan pengobatan mucolytic (obat pengencer lendir) untuk menjaga cairan lendir dan mengalir.

Sebuah pengobatan baru untuk CF, yang masih sedang diteliti, adalah dihirup semprot yang mengandung salinan normal dari gen CF. Ini gen normal memberikan salinan yang benar dari gen CF ke paru-paru pasien CF. Sejak tahun 1993, lebih dari 100 CF pasien telah diobati dengan terapi gen CF, dan uji uji berlangsung di setidaknya sembilan yang berbeda medis pusat AS dan pusat-pusat lain di seluruh dunia. Terapi lain yang baru, yang disebut protein terapi perbaikan, bertujuan untuk memperbaiki protein CFTR rusak. Banyak obat, termasuk rempah-rempah yang disebut curcumin, juga sedang diuji.

Merawat anak dengan CF dapat menjadi sulit di kali, tetapi orangtua tidak perlu merasa sendirian. Dokter biasanya dapat merujuk mereka ke kelompok pendukung lokal terkait dengan Cystic Fibrosis Foundation.